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这种遗传病难治但可防,孕前筛查是关键

发布时间:2022.05.09 | 作者: | 浏览:
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一对家住富顺的农村夫妇,先后生育了两个孩子,但一个孩子在出生后不久身体明显水肿,不幸夭折,另一个孩子肝脾肿大,完全不能造血,需要每月进行输血治疗。

三孩政策放开后,两夫妇想要一个健康的孩子,来到我院产前诊断中心咨询,经检查,夫妻两人被确诊为地中海贫血,这是一种典型的单基因遗传病。


地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病,2022年5月8日是第29个“世界地贫日”,旨在倡导全社会携手积极行动,关注关爱地贫儿,重视婚前优生检查,减少出生缺陷的发生。

什么是地中海贫血?

地中海贫血简称地贫,是由于珠蛋白基因缺陷、突变、缺失导致的遗传性溶血性疾病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。

地中海贫血的类型:

地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种,夫妻双方如果均为同类型地贫基因携带者,可以通过产前诊断确诊胎儿基因型,或通过第三代试管婴儿技术孕育健康宝宝。

如果夫妻双方为不同类型的地贫基因携带者,一般情况下不会出现重度地中海贫血症,但需通过产前筛查、诊断,由医生确定具体诊疗方案。

如果夫妻双方只有一个人是地贫基因携带者,那他们的孩子有一半的几率是正常的,有一半的几率是携带者,一般情况下不会出现重度地中海贫血症。


地贫难治但可防,预防地贫三道防线:

一、婚前孕前优生检查,发现夫妻双方携带情况制定怀孕计划。

二、产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。

三、开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

呼吁孕前重视地中海贫血的筛查,做到优生优育。