日前，在我院产科顺利产下小宝宝的小陈，因自身有听力障碍，孩子出生后，她接受医生建议，为孩子进行了遗传性耳聋基因检测，没想到的是，这一查，还真的查出了问题。

据我院检验科副主任、分子实验室负责人叶强回忆，在对该名新生儿的样本进行基因检测时发现有异常，在对13个位点进行检测的基础上，又为其免费加做了基因测序，正是因为叶强及其团队的严谨和职业素养，在免费加做的测序检查中，发现该名新生儿的线粒体基因均质突变，叶强解释，这是一种致病突变，它是药物性耳聋的一个敏感指标，孩子在后期的成长过程中不能接触氨基糖苷类药物，否则将会有很大可能致聋的风险。同时由于线粒体基因是母系遗传，其母亲可能具有相同的药物致聋风险。

无独有偶，近期，叶强团队在耳聋基因检测中发现另一例新生儿有类似的情况，都是在耳聋基因检测中发现异常，免费加做测序后发现致病基因。叶强表示，如果不能及时发现，孩子很有可能在后期有致聋的风险，家长一定要重视新生儿疾病筛查，早筛查、早发现、早介入。 

耳聋性基因检测非常方便快捷，在我院出生的新生儿，在产科住院期间，检验科工作人员就可到病房提供该项服务，只需采集新生儿的足跟血即可。叶强表示，下一步，实验室还将把遗传性耳聋基因检测从13个位点拓展到23个，并对高度怀疑异常的新生儿进行基因测序，让耳聋致病基因无处遁形。

为新生宝宝采集足跟血

作为全省妇幼保健机构中率先建立独立分子遗传实验室的医疗机构，精准率达99.9%以上。医院目前已开展无创产前基因检测、低深度全基因组测序、地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、新生儿48种遗传性代谢性疾病检测等项目，充分发挥分子遗传技术在疾病预防、重疾排查、用药指导等方面的作用，让盐都百姓享受到精准医疗带来的高质量服务。 

省、市主流媒体记者关注分子遗传实验室基因检测开展情况

为什么爸爸妈妈的听力正常还会生出耳聋宝宝？

许多听力正常的父母可能是耳聋基因携带者，他们自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代，导致孩子发病。

那要怎么避免生出耳聋宝宝呢？

耳聋基因检测是预防耳聋发生的最有效手段。约70%的耳聋与遗传因素相关，对患者及其家属进行耳聋基因检测，不仅可明确耳聋病因，做到耳聋的早预防、早发现、早治疗。

哪类人群需要进行耳聋基因检测？

新生儿

出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查的检出率。

孕前、孕早期夫妇

孕前、孕早期夫妇的通过遗传性耳聋基因检测，进行遗传咨询，明确生育聋儿的风险。

耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者

从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询。

耳聋性药物（尤其是氨基糖苷类药物）使用者、有家族用药致聋历史者

可尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导，可避免家族母系成员药物性致聋的出现。