近日，由四川省妇幼保健院举办的“多种遗传代谢病筛查”项目培训在成都举行，全省涉及该项目的相关负责人共100余人参加培训，自贡市妇幼保健院应邀在培训会上对项目工作开展情况做经验交流。

在交流发言中，医院保健部主任陈小梅从项目背景、工作开展情况、工作亮点、工作完成情况等几个方面进行了交流发言。她指出，多种遗传代谢病筛查项目意义重大，自2016年项目实施以来，挂靠在医院的四川省新生儿疾病筛查自贡分中心，不断改进和优化项目流程，筛查病种从4种扩增到48种，不断降低新生儿遗传代谢病致畸率，高质量的完成了省上下达的工作任务，使自贡市出生缺陷防治工作上了一个新的台阶。

多种遗传代谢病筛查项目由中国出生缺陷干预救助基金会提供经费支持，项目实施至今，自贡分中心共免费为23463例新生儿进行了48种遗传代谢病筛查，筛查出10例罕见的遗传代谢病患儿，同时结合出生缺陷救助项目，为患儿提供1000-10000元的经济救助。

多种遗传代谢病筛查项目的开展，为患儿提供了早期诊断和早期治疗的科学依据，为减轻患儿家庭负担，构建和谐家庭和社会起到了积极的作用。同时，在项目开展期间，大力普及遗传代谢病防治知识，对提高公众出生缺陷防治知识知晓率和社会关注度起到了积极的促进作用。