2024年3月21日
是第13个“世界唐氏综合征日”
今年主题为“预防唐氏，关爱唐氏儿”
“唐氏”是我国发生率最高的出生缺陷之一
家有唐氏宝宝的家庭
面临着巨大的精神和经济压力
降低“唐氏”发生率
孕期进行唐氏综合征筛查尤为重要
唐氏综合征又称“21三体综合征”，是最常见的染色体疾病和严重的出生缺陷。唐氏综合征患者存在严重的、不可逆的智力障碍和生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，生活往往不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
此前，我院产前诊断中心接诊了一位患有唐氏综合征的孕妈妈，怀孕4个多月的她在家人的陪伴下找到产前诊断中心主任、主任医师金朝，想检查一下肚中的宝宝是否正常。了解到这位孕妈妈的情况后，金主任建议她直接行羊水穿刺进行产前诊断。最终结果显示，胎儿染色体核型分析确诊为21-三体，为唐氏儿。经过和孕妈妈及家属的沟通，及时终止了妊娠，避免了悲剧的发生。
然而第二年，这位孕妈妈挺着孕肚再次来到了金主任的诊室，这次的检查结果显示肚中孩子一切正常，最终这位孕妈妈成功诞下一名健康的宝宝。
据金主任介绍，唐氏综合征发生的重要原因之一是遗传，同时发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险，所以要做好孕期筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在严重的先天缺陷，早发现、早干预，避免或减少出生缺陷的发生。
检查有那么多种，应该如何选择呢？
唐氏筛查、无创DNA及羊水穿刺都属于染色体疾病的产前检查项目。其中唐氏筛查是最普遍的初级筛查，是结合多项生化指标进行的风险测算，我院目前采用的是四联筛查法，准确性可达80%-85%。若唐筛有问题，就需采用无创DNA或羊水穿刺行进一步检测，无创DNA检测准确率为95-97%，羊水穿刺为确诊性检查。
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，一般是抽取孕妈妈2-3ml的静脉血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A，结合孕妈妈预产期年龄、体重和采血时的孕周，估算出21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险系数。
检查时机和对象：35岁以下、怀孕15-20+?周的孕妇
什么是产前诊断（羊水穿刺）
产前诊断是指在胎儿时期采用羊水细胞遗传、超声等方法，对胎儿是否患有目前可诊断的先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断。
哪些孕妈妈需要做产前诊断？
①预产期年龄≥35岁的高龄孕妇；
②唐氏筛查高风险的孕妈妈；
③曾生育过染色体病患儿的孕妈妈；
④产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妈妈；
⑤夫妇一方为染色体异常携带者；
⑥孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿；
⑦医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。
什么是高通量基因测序产前筛查（无创DNA/NIPT）？
无创DNA产前筛查是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
无创DNA与羊水细胞染色体核型分析有什么不同？
羊水细胞染色体核型分析 |
无创DNA产前筛查 |
覆盖所有23对染色体 |
只针对13-三体、18-三体及21-三体 |
准确性比较高（99.9%） |
检出率在90-98%左右 |
有创（即有一定风险） |
无创（对胎儿没有风险） |
出报告时间相对较长（2-4周） |
出报告时间相对较快（2-3周） |
价格相对便宜 |
价格偏贵（2100RMB） |
诊断性结果（金标准） |
高风险仍需进一步羊穿 |
作为全市出生缺陷防控的牵头单位，我院在全省地市级医疗机构中率先建立独立的分子遗传实验室，这对于出生缺陷二、三级预防来说迈出了精准医疗的重要一步。
近三年来，经我院产前诊断中心确诊的21-三体胎儿超百例，为社会及家庭减轻了经济负担，避免悲剧的发生。
