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防治出生缺陷的这些干预项目你知道吗?

发布时间:2022.09.13 | 作者: | 浏览:
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2022年9月12日是我国第18个预防出生缺陷日。我院作为四川省产前诊断中心自贡分中心、自贡市产前诊断中心,在做好疫情防控的前提下,近日,组织部分孕妈妈代表开展了“防治出生缺陷,促进生育健康” 主题宣传活动。
我院产前诊断中心主任金朝给孕妈妈、准爸爸们形象生动地讲解了孕前优生检查、产前筛查及孕期风险因素分析等出生缺陷防治科普知识,活动现场还组织孕妈妈、准爸爸们进行月饼DIY制作。
此次活动旨在引导育龄家庭关注并参与出生缺陷防治工作,科学孕育健康新生命,促进出生人口素质不断提高。我院作为全市出生缺陷干预和防控的牵头单位,设有妇幼临床检验和病理质量控制中心、产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心的三级防控体系,并开展遗传咨询、影像诊断、细胞遗传、分子遗传、核磁共振、CNV-seq、流产物引产物检查等项目,为降低全市出生缺陷起到积极作用。
我院出生缺陷干预特色项目

 叶酸代谢能力基因检测
可以判断个体对叶酸代谢能力的差异,合理指导如何正确补充叶酸,避免出现由于叶酸不足而导致的神经管缺陷。
 流产物引产物检测
通过对流产和引产异常胎儿组织检测,找出流产和畸形原因,有效指导下一胎妊娠。
 高通量基因测序产前筛查
通过采取少量孕妇外周血,对游离DNA进行测序,明确受检胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险,以便及早采取措施。
 NT(胎儿颈项透明层)检查
是孕早期的一项超声筛查项目,可以称得上是一次畸形小排查,是排除胎儿异常的第一步。
 胎儿超声心动图检查
可以筛查胎儿复杂先天性心脏病,最佳检查时间建议孕23~28周。
 遗传性耳聋基因检测
常规物理筛查结合基因检测,检测新生儿是否为迟发性耳聋,先天性耳聋,药物致聋等,大大提高听力缺陷的检出率。
新生儿遗传代谢病筛查
作为四川省新生儿疾病筛查自贡分中心,我院目前开展了传统的新生儿4病筛查和采用串联质谱技术筛查48种遗传代谢性疾病,保障新生儿疾病早发现、早干预、早治疗。